28-årige Azita Andersen har levet hele livet med blodtransfusioner med få ugers intervaller. Mellem transfusionerne tager hun medicin for at rense organerne for de farlige jernophobninger, transfusionerne medfører. Behandlingen er anstrengende og livslang, men uden den ville være hun være død som helt lille, da hun lider af den genetisk betingede blodsygdom thalassæmi i sin mest alvorlige form.
Amanda Bibelheimer er 29 år og har cystisk fibrose. Også hun har levet hele livet med jævnlige besøg på hospitalet, meget medicin og en viden om, at mennesker med den arvelige lungesygdom i gennemsnit bliver 40 år.
Begge kvinder oplever deres sygdomme som så belastende, at de gerne ser, at Danmark tager teknologien til sig, hvis det en dag bliver muligt at fjerne sygdomsgener på æg, sædceller eller befrugtede æg. På den måde kan kommende børn slippe for deres forældres genetiske sygdomme.
Azita Andersen er født i Afghanistan, men forældrene forlod landet, da hun var spæd, for at redde datteren med behandling i Iran:
”Jeg har en livsfarlig sygdom. Jeg er kun i live, fordi mine forældre forlod deres hjemland og familie, mens de stadig kun var teenagere selv, og rejste efter behandling. Konsekvenserne af min sygdom er kæmpestore. Jeg ville da gerne have, at nogle havde forsøgt at give mig et liv uden thalassæmi, hvis de havde haft muligheden,” siger hun.
Amanda Bibelheimer forstår til dels frygten for, hvad der kan ske, hvis man piller i et menneskes arveanlæg.
”Men jeg tænker også: Hvordan kan eventuelle følgesygdomme være værre end selve sygdommen? Hvordan kan man næsten lave større defekter end den, jeg allerede lever med?”, spørger hun.
Det Etiske Råd har netop meldt ud, at et flertal i rådet advarer mod genmodifikation, når og hvis den fremstormende såkaldte CRISPR-teknologi bliver tilgængelig og sikker nok til, at man for eksempel kan fjerne arveanlæg for alvorlige sygdomme i et befrugtet æg.
Teknologien er relevant for par, der risikerer at give arvelige sygdomme videre til deres børn. Ligesom med kunstig befrugtning vil æg og sædcelle mødes i et reagensglas og dernæst modificeres.
Det Etiske Råd advarer i sin udtalelse blandt andet mod, at genmodifikation på kønsceller og befrugtede æg kan give bivirkninger, der måske først viser sig efter flere generationer. Rådet frygter desuden en glidebane, hvor man med tiden vil korrigere stadig flere og mindre alvorlige defekter.
Desuden peger rådet på, at forældre, som er bærere af genetiske sygdomme, allerede i dag kan vælge at få børn på måder, der ikke involverer genmodifikation, for eksempel med æg- og sæddonation, ved adoption eller ved såkaldt ægsortering.
Men både Azita Andersen og Amanda Bibelheimer er mere risikovillige end Det Etiske Råd.
”Jeg mener, det er problematisk, hvis frygten for bivirkninger står i vejen for at behandle. Hvis det altid var sådan, var vi jo aldrig nået dertil, hvor vi er i dag,” siger Azita Andersen.
Hun er lige nu gravid, men ved, at barnet ikke vil arve hendes lidelse, da faderen ikke er bærer af sygdommen.
”Men havde jeg fundet en partner, der var bærer, så ville jeg uden tvivl søge en sådan løsning med genmodifikation, hvis teknologien var til rådighed,” siger hun og understreger, at hun har forståelse for Det Etiske Råds ønske om at markere en grænse for, hvad vi kan og bør med genteknologien i samfundet:
”Men thalassæmi ligger klart inden for grænsen, fordi sygdommen er så alvorlig.”
Samme holdning har Amanda Bibelheimer:
”Jeg forstår godt, at folk ikke skal kunne vælge, om de vil fjerne et gen for rødt hår hos deres baby, men der er en verden til forskel fra det og så at få et barn med dødelig sygdom,” siger hun.
Den positive indstilling bliver delt af flere, som har de alvorligt syge patienter tæt inde på livet.
Henrik Birgens er overlæge på Hæmatologisk Afdeling på Herlev Hospital og har kontakt til samtlige thalassæmi-patienter i Danmark, hvor omkring 45 personer har sygdommen.
For teknologien kommer, og patienterne vil følge med, uanset hvad Danmark gør, forudsiger han:
”Jeg forstår på mange måder Det Etiske Råds holdning. Min holdning er dog, at sygdommen er så invaliderende, at hvis vi ikke tilbyder behandlingen, så gør andre. Forældre fra Danmark, som har råd, vil rejse til udlandet og få det gjort der,” siger han med henvisning til, at thalassæmi er en meget udbredt sygdom i store dele af verden, blandt andet Italien.
Han fortæller, at den første person i verden, der blev behandlet for thalassæmi med genterapi (gener som lægemiddel i behandlingen af levende mennesker, red.) under behandlingen fik lagt et cancergen ind i kroppen ved en fejl. Patienten lever endnu, men pointen er, at fordelene overstiger risici:
”Jeg tror, man løser problemerne. Jeg kan ikke helt forstå, at man kan være imod, når sygdommen er så alvorlig,” siger han.
I Cystisk Fibrose Foreningen peger direktør Helle Ousted på, at de fleste i dag vælger screening af fostret, hvis forældrene er bærere af sygdommen. Hovedparten vælger abort, hvis fostret har cystisk fibrose.
”Med denne metode åbner man jo for, at man kan bevare fostret, men fjerne sygdommen. Det må være positivt, hvis teknikken vel at mærke er sikker nok,” siger hun.