Hhhhhhrrr... Irli Plambech hiver voldsomt efter vejret, selvom hun blot har besteget omkring 20 trappetrin. Hun må holde en pause. Så siger hun:
Folk hentyder tit til, at det er sløvt, at jeg tager elevatoren i stedet for trappen. Men de kan jo heller ikke se, at jeg har en lungesygdom.
Iført hvid skjorte og sorte bukser ligner den 55-årige Irli Plambech på overfladen en helt almindelig dansk kvinde. Men hendes lunger fungerer ikke normalt, fordi hun ligesom omkring 500 andre danskere lider af den sjældne sygdom Alfa-1 antitrypsinmangel. Medicinen mod sygdommen er opfundet, men den er ikke tilgængelig i Danmark.
Hvis jeg fik medicinen, ville jeg få det bedre. Jeg ville også kunne leve længere, og hvem vil ikke det, spørger Irli Plambech, der for halvandet år siden måtte stoppe med at arbejde som jurist på grund af sygdommen.
Et års forbrug af medicin til én Alfa-1-patient koster omkring en halv million kroner. Og netop spørgsmålet om, hvor mange ressoucer man skal bruge på at hjælpe en lille gruppe patienter, blev debateret af forskere, patientorganisationer og medicinalindustri på en konference om sjældne sygdomme, der blev afsluttet i går.
Et af budskaberne på konferencen var, at der i høj grad er behov for, at politikere både i Danmark og andre europæiske lande skal vise velvilje over for små patientgrupper, selvom der ikke er mange stemmer at hente i at hjælpe et par hundrede mennesker.
Men på konferencens åbningsdag på Christiansborg var der ikke en eneste dansk politiker til stede. Det ærgrede medarrangør Birthe B. Holm fra paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser:
Vi er kede af det og ærgerlige over, at politikerne ikke er her. Foruden forskere, industri og patienter er de jo den fjerde part i forhold til at skabe bedre rammer for at hjælpe patienter med sjældne sygdomme.
Under konferencen diskuterede man desuden mulighederne for at forske i sjældne sygdomme, og medicinalindustrien blev kritiseret for at sætte priserne for højt på den medicin, de udvikler til netop små grupper af patienter. Den kritik fandt belgieren Erik Tambuyzer, medarrangør og repræsentant for medicinalfirmaet Genzyme i Europa, ikke rimelig.
Det er tidsmæssigt meget krævende at udvikle den slags medicin. Man skal huske på, at det er en meget lille patientgruppe, så det er svært at lave forsøg, hvis man kun har kendskab til et par tusinde patienter, sagde han til Kristeligt Dagblad.
Og det kræver også store økonomiske satsninger. Genzyme har for eksempel brugt over en millard danske kroner på medicin mod cystisk fibrose men uden held.
Men har medicinalindustrien ikke et moralsk ansvar?
Det er ikke det rigtige perspektiv. Det er nemt at kritisere industrien, men hvis man kigger på, hvem der laver fremskidt, så er det jo os og for eksempel ikke det offentlige, sagde han.