Vil du lade dig teste for en sygdom, der ikke kan helbredes?

Mia Debel har 50 procents risiko for at have arvet alzheimer efter sin mor. Hvorvidt det er tilfældet eller ...

Mia Debel har 50 procents risiko for at have arvet alzheimer efter sin mor. Hvorvidt det er tilfældet eller ej, kan en gentest afsløre. - Foto: Petra Theibel Jacobsen

Lige meget, hvilket valg jeg traf, var det noget møg. Det er den værste beslutning, jeg nogensinde har skullet tage
Mia Debel

De fleste vil gerne vide besked, hvis de har anlæg for en sygdom, som kan forebygges eller behandles. Men ville du kigge i dine geners krystalkugle, hvis de afslørede, om du har arvet en uhelbredelig sygdom? Det dilemma har været en realitet for 29-årige Mia Debel

Da Mia Debels mor var i slutningen af 40'erne, oplevede familien og kollegerne, at hun fik tiltagende hukommelsesproblemer. Hun gennemgik et længere udredningsforløb og blev testet for blandt andet stress og vitaminmangel. Men diagnosen skulle vise sig at være endnu mere alvorlig. Mia Debels mor havde den uhelbredelige demenssygdom Alzheimers sygdom.

Sygdommen er kun arvelig i sjældne tilfælde, men når den bryder ud så tidligt i livet, er sandsynligheden for arvelighed markant forhøjet. Og en gentest viste, at det var tilfældet for Mia Debels mor. Dermed er der 50 procents risiko for, at Mia Debel har arvet det syge gen fra sin mor. Og hvis datteren har arvet genet, er det 100 procent sikkert, at hun vil få alzheimer.

Så midt i sorgen over sin mors sygdom stod den dengang 24-årige kvinde over for sit livs største dilemma. Skulle hun lade sig teste for, om hun i en tidlig alder vil udvikle alzheimer, eller skulle hun vælge at leve videre uden at kende sin skæbne?

”Lige meget, hvilket valg jeg traf, var det noget møg. Det er den værste beslutning, jeg nogensinde har skullet tage,” siger Mia Debel.

Afdelingslæge, ph.d. og speciallæge i klinisk genetik Suzanne Lindquist arbejder på Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet. Her kan personer og familier med kendt eller mistænkt arvelig demenssygdom og andre arvelige neurologiske sygdomme blive henvist til. På Hukommelsesklinikken kan slægtninge blive testet for, om de har arvet det syge gen eller ej. Men først tilbydes de genetisk rådgivning, så man er sikker på, at man træffer valget på det bedst mulige grundlag, forklarer Suzanne Lindquist.

”Det handler først og fremmest om at møde det menneske, der kommer ind ad døren og finde ud af, hvilke overvejelser vedkommende har gjort sig på forhånd. Dernæst gælder det om at sikre, at personen har den relevante viden om sygdommen. Og så skal vi tale om fordele og ulemper ved at lade sig teste og ikke lade sig teste,” siger afdelingslægen.

Næsten alle de arvelige sygdomme, der arbejdes med på Hukommelsesklinikken, indebærer 50 procents risiko for, at det syge gen bliver givet videre til næste generation. Og er det først givet videre, vil sygdommen 100 procent sikkert gå i udbrud på et eller andet tidspunkt.

”Men det er vigtigt at understrege, at sygdomsforløbet hos den eller de syge slægtninge, ikke er en forudsigelse af forløbet hos den, jeg giver rådgivning. Der kan være stor variation i tidspunktet for sygdommens debut og forløb,” siger Suzanne Lindquist.

Hun fortæller, at en stor del af dem, som bliver henvist til Hukommelsesklinikken, er yngre voksne, som har tanker om at stifte familie. Ved rådgivningssamtaler af den type taler man om mulighederne for at sikre fremtidige børn mod at arve det syge gen. Det kan for eksempel ske ved en test af fosteret eller ved såkaldt ægsortering, hvor befrugtede æg gentestes, og et raskt æg efterfølgende indsættes i kvindens livmoder.

Emnet børn var også det springende punkt for Mia Debel og hendes mand, da de modtog genetisk rådgivning.

Selvom Mia Debel i første omgang var sikker på, at hun ville lade sig teste, ombestemte hun sig, fordi hun ikke ønskede et liv uden børn. Foto: Petra Theibel Jacobsen

”Min umiddelbare tanke var, at jeg skulle sikre mine fremtidige børn mod den forfærdelige sygdom, min mor led af. Men hvis jeg skulle sikre dem, så skulle jeg jo selv testes først. Der var selvfølgelig mulighed for, at jeg var rask, og så var alt jo godt. Men der var også den anden mulighed. Hvis man har genet, så er det helt sikkert, at man får sygdommen, og at man dør af den. Der er ikke rigtig noget håb,” forklarer Mia Debel og uddyber:

”Jeg var bange for, at jeg ville få at vide, at jeg havde arvet genet og beslutte mig for ikke at få børn, så de ikke skulle gennemgå det, som jeg på det tidspunkt stod midt i med en syg mor. For det er forfærdeligt. Det ville jeg ikke ønske for nogen.”

Så selvom Mia Debel i første omgang var sikker på, at hun ville lade sig teste, ombestemte hun sig, fordi hun ikke ønskede et liv uden børn. Kort tid efter blev hun gravid med parrets første søn. Få måneder før han blev født, døde Mia Debels mor af alzheimer, blot to et halvt år efter hun havde fået konstateret sygdommen.Mia Debels forløb illustrerer mange af de dilemmaer, som Suzanne Lindquists patienter gennemgår. Afdelingslægen fortæller, at de fleste patienter, der opsøger klinikken, har et ønske om at få en afklaring om deres skæbne, men at det ikke er usædvanligt, at de skifter mening undervejs.

”Retningslinjerne foreskriver, at der går mindst en måned fra den første rådgivningssamtale til en eventuel gentest. De, som føler sig helt sikre på, at de vil have foretaget en test, kan føle det som en indgriben i deres autonomi. Men på den anden side er der altså nogle, som ændrer mening. Og det er vigtigt at tage hensyn til, fordi patienterne skal leve med deres beslutning resten af livet,” fremhæver Suzanne Lindquist, der også betoner, at der ikke findes ét svar på, om man skal lade sig genteste for uhelbredelige, arvelige sygdomme.

”Der er ikke noget som helst galt med, at medlemmer af en søskendeflok eksempelvis vælger helt forskellige veje. Det er jo bare et udtryk for, at det er en ekstremt personlig beslutning. Og det, der er rigtigt for den ene, kan være indlysende forkert for den anden,” siger hun.

Sådan ser Mia Debel også på det.

”Jeg synes ikke, min beslutning er den rigtige for alle. Den var rigtig for mig, men jeg kan sagtens forstå folk, der vælger det modsatte,” siger hun, der i dag har to sønner på to og tre år.

En dag, når Mia Debels drenge enten selv er klar til at få børn, eller hvis Mia Debel skulle få symptomer på Alzheimers sygdom, er hun klar til at fortælle dem, at det er deres tur til at træffe deres livs sværeste beslutning.

”Men nu og de næste mange år handler det for mig om at være en glad og ubekymret mor. For det var jo det valg, jeg traf, da jeg besluttede mig for ikke at blive testet,” siger hun.