Prøv avisen

Er Magnus for syg til at blive forsøgt reddet?

Magnus er 16 år og Danmarks ældste patient med den alvorlige for muskelsvind SMA type 1. Udenpå er han næsten lam. Indeni er han lige så forunderlig og levende som enhver anden. ”Jeg er kun fysisk handicappet, ikke mentalt,” skriver han som svar på spørgsmålet om, hvad han helst vil have, andre forstår om hans sygdom. Foto: Jens Welding Øllgaard

Magnus på 16 år er Danmarks ældste patient med SMA I, en aggressiv form for muskelsvind. For første gang er der kommet et lægemiddel, men er Magnus for syg til behandling?

Hvem er Magnus Gylling Mortensen?

Udefra er han en dreng, som næsten intet kan. Han kan ikke sidde, spise eller tale tydeligt. Han kan ikke trække vejret, det gør en respirator for ham. Han er født med en alvorlig form for muskelsvind, spinal muskelatrofi af den mest aggressive type I, og det er en bedrift i sig selv, at han nu er 16 år, den ældste patient i Danmark.

Men indeni er Magnus lige så forunderlig og levende som enhver anden. Hans hoved fejler ingenting. Hans tankeunivers er stort og rigt og rækker måske længere, end man kan forvente af en dreng på hans alder.

Han tænker meget på robotter. Han tænker på at være en robot. Det er ingen barnlig tanke. Det er en filosofisk løsning på de to største problemer i hans liv: At han ikke kan bevæge sig, og at han er bange for at dø.

”Jeg vil gerne blive en slags overjordisk, metallisk underart af mennesket, som driver gennem tid og rum. Robotter kan ikke dø af alderdom. Jeg ville nok også have flere kroppe i det tilfælde, at jeg skulle dø, og måske kunne jeg endda uploade min bevidsthed til, hvad end internettet er i fremtiden,” skriver han om sin fremtid på fejlfrit engelsk på sin computer – for det engelske ordsøgningsprogram er bedre end det danske, og Magnus kommunikerer ved at flytte et joystick fra bogstav til bogstav med små bevægelser.

Han har andre, mere verdslige ønsker, når det gælder medicinsk behandling af hans sygdom. De er inden for rækkevidde og dog så langt væk, at han kun tør skrive om dem i konjunktiv:

”Min computer er vigtig for mig, og jeg føler mig dum uden den. Derfor ville mit håb være at kunne blive ved at bruge den, og min vildeste forventning ville være at kunne bruge den hurtigere, lige så hurtigt som alle andre,” skriver han.

For der er kommet et gennembrud i behandlingen af børn med Magnus’ sygdom. Et lægemiddel, som allerede har ændret alt, når det gælder, hvordan man behandler babyer med SMA I ifølge læger i Danmark og Sverige, som Kristeligt Dagblad har talt med.

Problemet er, hvem der skal have adgang til behandlingen, som i USA koster godt fem millioner kroner det første år og derefter to millioner om året pr. patient, og hvor effekten indtil videre kun er påvist hos yngre børn med mindre fremskreden sygdom.

I marts fik Magnus og hans forældre, Charlotte og Josh Gylling Mortensen, nej af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite til behandling med lægemidlet i et såkaldt early access-program, inden det blev godkendt af lægemiddelmyndighederne. Early access betyder, at lægemiddelvirksomheden stiller medicinen meget billigt til rådighed for patienter, der ikke kan vente på de formelle procedurer. Magnus’ behandlende læge søgte om early access til i alt fem børn, to fik nej, og tre fik ja.

Afslaget gjaldt kun den tidlige adgang. De europæiske lægemiddelmyndigheder vil tage stilling til en godkendelse i juni, og i Danmark vil regionernes medicinråd efter sommeren have afgjort, hvilke børn der skal tilbydes stoffet fremover.

Der er altså stadig håb for Magnus. Og sagen er værd at tale om. For den er et ærkeeksempel på et dilemma, som opstår gang på gang, når ny, men dyr medicin tænder et virkeligt håb hos mennesker, der ellers har været uden muligheder.

Magnus’ sag viser, hvor meget der er på spil, når det gælder om at klare det cut, som giver nogle adgang, men sorterer andre fra.

Den viser også, hvor vanskeligt det er at lægge det snit, fordi beslutningerne ikke kun kan træffes på et klart, videnskabeligt grundlag. De handler også om holdninger. Om hvordan man i forskellige lande synes, at et godt liv kan være, og hvad en læge eller beslutningstager mener er mest rigtigt at gøre.

Magnus Gylling Mortensen bor i Hareskovby nord for København med sin mor, far og tvillingesøskende. Han kan bedst lide at ligge på sin briks i stuen. Under den er en hylde med de apparater, der holder ham i live. Foran ham står computeren, limegrøn og gjort personlig med klistermærker af monstre og hybriddyr som et vildsvin med enhjørningehorn og en elg med et urværk i kroppen.

Magnus kan bevæge sine øjne, næse, mund, ører og øjenbryn. Han bruger sin computer ved at klikke med sin fod, og han styrer musen med sin hånd. Når Magnus taler med åben mund kan en del forstås af hans mor, far og de hjælpere, som skal være døgnet rundt omkring mennesker med permanent respirator.

Han går i 9. klasse på specialskole tre gange om ugen. Han er ”nysgerrig og meget vidende om al ny forskning inden for teknologi og bioteknologi”, skriver hans klasselærer i en udtalelse. Det er ikke til at overse, at han er kvik. Det er så nemt at tale ned til et menneske, som ligger ned. Men Magnus bringer hurtigt orden i forholdet mellem sig selv og verden:

”Hvorfor savler han hele tiden?”, spurgte en lille pige for eksempel engang.

”Jeg savler altid,” svarede han.

Men det tager tid at stave sig frem. Tempo er ifølge hans lærer ”en hindrende faktor i, at Magnus når de faglige og intellektuelle niveauer, som hans kognitive udvikling og kapacitet ellers giver mulighed for”.

Computeren kan ikke undervurderes i Magnus’ liv. Den er hans vigtigste legetøj, hans største interesse og den bedste formidler af, hvem Magnus er inde i den krop, der slet ikke matcher hans sind.

Børn med SMA I dør som regel, inden de fylder to år, medmindre de behandles med respirator. Derefter skrider sygdommen kun frem i ringe grad, men patienten har et gradvist tab af funk- tion, fordi musklerne ikke bruges. Indtil nu fandtes der ingen behandling af selve sygdommen, kun understøttende behandlinger som for eksempel sondemad og respirator.

Magnus er 16 år og ret stabil. Han kan frygte det naturlige funktionstab, men knap så meget progression i selve sygdommen. Han kan vente på, at den nye medicin kommer gennem de formelle godkendelsesprocedurer. Men familien føler ikke, at de kan holde til et nej, hvis Magnus igen bliver fravalgt til behandling, når det sker.

”At kunne tale bedre, at blive forstået bedre,” skriver Magnus.

”At man kan modvirke det naturlige funktionstab, så vi kan beholde ham resten af livet,” siger hans mor.

Det er rimelige håb, mener Magnus’ behandlende læge, Peter Born, overlæge i neuropædiatri på Rigshospitalet og med i det udvalg i Medicinrådet, der skal afgøre det nye lægemiddels fremtid i Danmark. Han forklarer, at de kliniske studier har vist en ”dramatisk” effekt.

”Det er ikke bare en statistisk forskel, men en forskel man kan se på det enkelte barn,” siger han og peger blandt andet på, at resultater fra upublicerede studier viser, at nogle type II-børn har lært at gå – ”utænkeligt” hidtil.

Medicinalselskabet har kun undersøgt effekten på SMA I hos babyer, der højst var syv måneder, og hos børn op til 14 år med den mildere form af sygdommen, SMA II. Magnus har allerede mistet meget funktion i forhold til disse børn. Men det er muligt, at medicinen kan bevare eller endda forbedre det, han har tilbage, siger Peter Born:

”For den enkelte kan det betyde rigtig meget, om han kan styre et joystick godt eller dårligt, det er jo kontakten til verden. Man kan ikke udelukke, at behandlingen har en effekt, og så er det vanskeligt at argumentere imod.”

Det var ikke desto mindre, hvad hovedstadens Regionale Lægemiddelkomite (RLK) gjorde, da den frarådede, at Magnus fik adgang til early access-programmet. Steen Werner Hansen er formand for RLK og lægefaglig vicedirektør på Herlev og Gentofte Hospital. Han forklarer, at det afgørende argument var manglen på evidens.

”Firmaet har valgt kun at behandle patienter, der ikke er kommet i respirator, og det er nok, fordi det er der, de kan vise en mulig effekt. Og når der slet ikke er effektdata, skal der ikke mange bivirkninger til, før vi synes, det er for mange,” siger han med henvisning til, at lægemidlet gives ved at blive sprøjtet ind i rygmarvskanalen, og det kan i værste tilfælde koste livet.

Magnus er blot en blandt mange patienter, som på den måde ligger i yderkanterne af de målgrupper, medicinalvirksomhederne først og fremmest har udviklet deres medicin til.

I Europa har man ansporet medicinske gennembrud for nogle sygdomme ved at tilbyde virksomhederne lettere forhold for eksempel i form af nedsatte krav til evidens. Det gælder sjældne sygdomme som for eksempel SMA, og det gælder det stadig mere fintmaskede net af undergrupper af store sygdomme som for eksempel lungekræft, hvor ny medicin virker mod specifikke mutationer.

Steen Werner Hansen må trække de streger, der afgrænser en potentielt bred anvendelse af en stadig længere række dyre produkter til patienter, der ligger i randområderne af den primære målgruppe:

”Vi sidder med meget store patientgrupper, som hver især falder ind under disse mere lempelige kriterier, men det må jo ikke betyde, at vi over en bred kam lemper kravene over for den dokumentation, der skal til. Vi sidder og ser på, hvilke 10 andre patienter, der skal miste livskvalitet ved, at én bliver behandlet. Vi ved fra engelske studier, at hver gang du tager et dyrt lægemiddel i brug, koster det for andre patientgrupper. Der er lavet analyser af, at man får meget lidt merværdi i behandling af sjældne sygdomme, fordi der er mere lempelige krav til evidens for dem. Så hvor hårdt det end kan lyde, må man lægge en ret fast linje over for evidens og nye produkter,” siger han.

Men han anbefalede jo behandling under early access-programmet til andre uden for den snævre målgruppe, indvender Kristeligt Dagblad. Et af børnene var fem år.

”Det er rigtigt, at effekten er dokumenteret på spædbørn. Men det ser ud til, at behandlingen kan nedsætte hastigheden, hvormed sygdommen skrider frem, så vi tog ikke alderen som det primære,” siger Steen Werner Hansen.

Han peger i stedet på, at respiratorbehandling var en vigtig skillelinje for, hvem der fik ja, og hvem der fik nej.

Det er et interessant holdepunkt i beslutningerne. For ifølge overlæge Peter Born vil alle snit gennem gruppen af patienter altid være ”lidt arbitrære og lidt tilfældigt virkende”.

I hele Europa står de behandlingsansvarlige læger lige nu i det vadested: Hvilke børn skal have chancen?

I Tyskland viser adgangen til early access-programmet, hvor forskelligt lægerne tænker, skriver professor Jan Kirschner fra universitetshospitalet i Freiburg til Kristeligt Dagblad:

”Jeg ved, at nogle centre behandler patienter med fremskreden sygdom, men jeg kender også til, at ikke alle alvorligt ramte patienter tilbydes behandling.”

Selv har han behandlet cirka 20 patienter fra to måneder til fire år. Men, understreger han, ”situationen er ikke sort og hvid”.

”Beslutningen er unik for hver patient. Vi har evalueret situationen individuelt og diskuteret risici og fordele med hver enkelt familie, før vi besluttede, om de skulle inkluderes i early access-programmet eller ej.”

I Sverige understreger Mar Tulinius, professor i pædiatri ved Göteborgs Universitet, at banen står åben: ”Vi ved ikke præcis, hvem som skal behandles, men vi ved en del om, at jo yngre barnet er, jo bedre effekt har behandlingen”, ”vi er i en læringsproces” og ”det er ikke nemme spørgsmål”, siger han.

Men et er sikkert: et barn som Magnus er ikke en del af det svenske dilemma. Indtil i dag har svenske læger modsat de danske ifølge Mar Tulinius været ”meget restriktive” med at give trakeostomi (permanent respiratorbehandling gennem et hul i halsen ligesom Magnus) til børn med SMA I. Hvis der overhovedet findes et barn som Magnus i Sverige, har han eller hun ikke været aktuel i forhold til behandling.

Det er en kendsgerning, der på én gang understreger, hvordan forskellige indstillinger til livsmuligheder lægger et snit for behandlingen af bestemte patienter og afgør, hvem der lever, og hvem der dør.

Men det viser også, hvordan den ny behandling allerede har vendt op og ned på paradigmer omkring børn med SMA I, fordi den har tændt et håb om en bedre opvækst.

”Alt har ændret sig med disse børn. Vi er meget mere proaktive. De får respiratorhjælp, gastrostomi (åbning i mavesækken til sondemad, red.), cough assist (maskine til at fjerne slim fra lungerne, red.), og vi behandler deres infektioner langt mere aggressivt. Nu giver vi dem al den støtte, de behøver,” siger Mar Tulinius.

Magnus’ far kalder Magnus for en enhjørning. Magnus kan ikke lide det – idéen om at han skulle være den første og den sidste af sin slags. Unik i sin overlevelse, enestående, fordi andre med den nye medicin vil overleve med mere funktion end ham. Hans mor har svært ved at bære tanken om, at Magnus’ store bedrift måske kan blive hans akilleshæl; at hans tab af funktion ender med at blive argumentet for, at han ikke skal have chancen.

”Det er i hvert fald ikke at belønne den her unge mand, som har overlevet med så voldsom en diagnose i så mange år, og som har et godt liv,” siger hun.

Men også i Danmark har de nye muligheder sat alt i spil om SMA. Børn som Magnus bliver måske fremover mindre sjældne i stedet for mere, og det giver anledning til andre etiske dilemmaer, siger overlæge Peter Born.

Læger og forældre har endelig fået et reelt håb, når det et par gange hvert år sker, at et barn med SMA I kommer til verden. De forfølger håbet, så børn overlever nu, som før ville dø af svækkelse og sygdom.

”Tidligere talte vi kun om palliation med familierne, så det er en afgørende ændring af de diskussioner, vi har. De seneste to år har vi ikke haft noget barn, vi ikke kunne tilbyde en behandling, og når der er håb, behandler man også komplikationer på en anden måde,” siger Peter Born, som foruden det nye lægemiddel deltager i studierne med endnu et præparat.

På den måde skaber et længe ventet gennembrud også en ny ængstelse. For sygdommen er forskellig fra barn til barn, og ingen ved, hvor godt behandlingen vil virke på den enkelte.

”Min bekymring er altid, om vi får forældre til at tilvælge livsforlængende behandling, fordi vi kan tilbyde behandling. Det er en stor omvæltning for en familie at have et barn i respirator. Det ligner på ingen måde et almindeligt familieliv. Børnene risikerer, at de ikke kan sidde i en kørestol, ikke omgås andre børn, ikke gå i skole. Presser jeg nogen ud i en behandling, der giver dem en tilværelse, de ellers ville have valgt fra?”.

Magnus bruger meget af sin tid på nettet. Han filosoferer over at være mindre afhængig af den krop, som begrænser ham: Måske vil han en dag kunne oploade sin bevidsthed til internettet eller reprogrammere sin hjerne, så for eksempel kritiske tanker eller dødsangst forsvandt. Foto: Jens Welding Øllgaard
Magnus har selv lavet en beskrivelse af sit funktionsniveau til den regionale lægemiddelkomité i forbindelse med sagen om den nye medicin. Der står blandt andet: ”Magnus kan tygge sin mad, men minimalt, han kan bevæge sine øjne, næse, mund, ører, øjenbryn. Når patient nr. Magnus kommunikerer verbalt med sin mund åben, kan det forstås af familiemedlemmer og mine hjælpere.” Formuleringen ”Patient nr. Magnus” er en ironisk kommentar til myndighedens formulering ”patient nr. 1”. Foto: Jens Welding Øllgaard