Prøv avisen

Sjældne sygdomme sat på spil

Foreningen Sjældne Diagnoser fik forleden debatteret genetisk screening med landets sundhedspolitikere ved hjælp af et dialogspil

Liz Pizzeys søn fik en sjælden stofskiftesygdom, da han var seks år. Næsten tre år efter hans død er familien stadig mærket af sygdommen.

– Hvis Nick havde fået diagnosen tidligere, havde vores liv måske været anderledes, da sygdommen kan behandles med medicin, hvis den bliver opdaget tidligt nok.

Mariette Rytter Larsen læser historien om familien Pizzey op. De tre øvrige repræsentanter fra patientforeningerne nikker genkendende til skæbneberetningen, mens tre politikere fra Folketingets sundhedsudvalg lytter med. Historien sætter ansigt på de etiske dilemmaer, der er forbundet med det emne, de skal debattere i dag – neonatal screening af nyfødte børn.

På væggen over dem hænger en plakat med teksten "Gør en sjælden dialog bedre". Og det er netop hensigten med dagens arrangement. For det kan være svært for små patientgrupper med sjældne diagnoser at råbe politikerne op. Derfor har Foreningen Sjældne Diagnoser indkaldt politikere og patientforeninger til at spille et dialogspil om screening.

Foran dem ligger en spilleplade med skæbneberetninger ligesom Liz Pizzeys. Der er ingen præmier på spil, men derimod muligheden for meningsudveksling og vidensdeling om svære etiske dilemmaer. Har vi eksempelvis glæde af at få den information, screening kan give os? Det er der delte meninger om rundt om bordet.

– Når forældre mærker, der er noget galt, sætter de himmel og jord i bevægelse for at finde ud af, hvad det er. Kan de ikke få et svar, forsøger de at finde det selv. Så jeg tror, det er umuligt at holde viden væk fra folk, siger Birthe Holm, der er formand for foreningen Sjældne Diagnoser og mor til en søn med knoglesygdommen osteogenesis imperfecta.

Men Anne Marie Geisler Andersen (R) fra Folketingets sundhedsudvalg er ikke helt enig.

– Jo mere man ved, jo mere skal man også være bekymret for. Vi kan få meget viden, men det er ikke nødvendigvis et gode i sig selv, siger hun.

Erik Wendel Larsen, der selv lider af den arvelige sygdom cystisk fibrose, indskyder dog, at den enkelte selv bør have lov til at afgøre, om barnet skal testes eller ej.

Men ikke alle patienter ser neonatal screening som vejen frem. I en anden skæbneberetning lyder det nemlig fra en kvinde, at man nu skal til at screene for hendes sygdom. Den kan ikke helbredes, men screeningen kan give informationer til folk i samme situation som hendes forældre, så de kan beslutte ikke at få flere børn.

– Det er det samme som at fortælle mig, at jeg på nogle måder er en beklagelig fejltagelse, står der i fortællingen.

Og det bringer Flemming Møller (V) fra Folketingets Sundhedsudvalg ind i debatten.

– Et store problem ved screening kan være, når man fravælger børn. Antallet af børn med Downs Syndrom er faldende, og hvad er det da for et menneskesyn?, spørger han ud i lokalet.

Der er ingen entydige svar på dagens dilemmaer, men der er taget hul på den sjældne debat.

holtze@kristeligt-dagblad.dk