Prøv avisen

Sjældne diagnoser overses i kampen for forskningsmidler

En diagnose er sjælden, hvis kun en-to personer ud af 10.000 har den. Det skønnes, at der er 30.000-50.000 patienter i Danmark med en sjælden diagnose. Foto: Polfoto

Forskning i sjældne sygdomme halter bagud, fordi den mangler midler. Manglende opmærksomhed kan være årsag, siger formand for organisationen Sjældne Diagnoser

16-årige Katrine får et anfald hver dag. Hendes arme og ben bliver lammet og går i smertefulde kramper. Ingen ved, hvor længe anfaldet varer, eller hvor slemt det bliver. Hun lider af den sjældne sygdom AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood) og har gjort det, siden hun blev født.

”Vi kan give hende medicin, men det hjælper kun lidt mod kramperne. Vi ved aldrig, hvornår kroppen vågner af lammelsen igen,” siger Katrines mor, Suffia Madsen.

Katrine er en ud af 15 danskere, der har den sjældne lidelse. Forskere har for nylig lokaliseret det gen, der kan ligge til grund for lidelsen. Men forskningen mangler midler til at udvikle medicin.

Sådan er historien for mange sjældne lidelser, hvor manglende forskning også betyder mangel på effektiv medicin. Derfor har paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser valgt forskning som fokus, når den i morgen holder den årlige Sjældne-dag.

”Der udføres ikke forskning i tilstrækkelig grad, og der mangler forskning på mange niveauer. Folk med sjældne sygdomme skal ikke have bedre muligheder end andre, men de skal have samme muligheder,” siger formanden for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm.

En diagnose er sjælden, hvis kun en-to personer ud af 10.000 har den. Det skønnes, at der er 30.000-50.000 patienter i Danmark med en sjælden diagnose. I de seneste 10 år har Sjældne Diagnoser holdt Sjældne-dagen den sidste dag i februar for at skabe opmærksomhed om de udfordringer, der følger med at have en usædvanlig sygdom. Men når Knæk Cancer rydder fjernsynets sendeflade i en uge, og millionerne ruller ind til forskning i andre sygdomme, så føler de sig alligevel oversete.

”Vi er nødt til at gøre noget særligt som denne dag, ellers risikerer vi simpelt hen at blive overset,” siger Birthe Byskov Holm.

Kjeld Møller Pedersen, professor i sundhedsøkonomi ved Syddansk Universitet, mener ikke, at der udelukkende bliver set på økonomisk gevinst eller størrelse af patientgrupper, når der skal uddeles forskningsmidler. Alligevel mener han, at opmærksomhed har en effekt.

”En uge som Knæk Cancer er tankevækkende, da den illustrerer den opmærksomhedseffekt, som kan være med til at tiltrække forskningsmidler. Når patientgruppen er stor, og der er stort kendskab til konsekvenserne af sygdommen, kommer mange midler også fra de store patientforeninger,” siger Kjeld Møller Pedersen.

Forskningen i sjældne diagnoser er dog ikke helt fraværende. Orphan medicine er betegnelsen for udviklingen af medicin til små patientgrupper, og de har ifølge Kjeld Møller Pedersen fordelagtige betingelser i flere af EU’s lovgivninger for lægemidler.

I Danmark findes der også to centre, hvor sjældne sygdomme er i fokus. Der er lavet en national strategi for, hvordan centrene skal udvikle sig, som også Sjældne Diagnoser var med til at skabe. Men selvom Birthe Byskov Holm er glad for de to centre, mener hun ikke, at de har fået midler til at udføre strategien.

”Centrene gør alt, hvad de kan, men vi kan konstatere, at der ikke er fulgt tilstrækkeligt med ressourcer med i strategien, også fordi der kommer flere og flere patienter til," mener Birthe Byskov Holm.

For Sjældne Diagnoser handler det igen ikke om, at sjældne sygdomme skal have særlige muligheder, men at de på lige fod med andre "sygdomspakker" i sundhedsvæsnet får ressourcer til at udvikle og forbedre forskning og behandling. 

Hjemme hos Katrine og Suffia genkender de følelsen af at være overset, selvom de har håb for en kur. De har forsøgt at skabe opmærksomhed omkring sygdommen AHC, blandt andet ved at dele den professionelt lavede islandske film ”Human Timebombs”, der viser dagligdagen for en AHC-patient.

”Vi sendte den ind til DR, men de svarede slet ikke på det. Det er nok for fjernt,” siger Suffia Madsen.

Det har i løbet af weekenden ikke været muligt at få en kommentar fra ansvarlige politikere i regionerne.