Prøv avisen

Lad os screene nyfødte. Så kan vi forkorte vejen til diagnose for børn med sjældne sygdomme

Det kan være helt afgørende for det enkelte barn at få tidlig diagnose og behandling, derfor bør vi screene for flere sjældne sygdomme, end vi gør i dag i Danmark, mener skribenterne. – Foto: Christian Lindgren/Ritzau Scanpix.

Allan Meldgaard Lund og Birthe Byskov Holm

Dette er et debatindlæg. Indlægget er udtryk for skribentens egen holdning.

I Danmark har vi i dag en national strategi for hele sjældne-området, for både børn og voksne. Det er et stort og positivt skridt på vejen, men vi er langtfra i mål

”Sjældne sygdomme” dækker over en række kroniske, medfødte sygdomme, der oftest er komplekse og alvorlige. En sjælden sygdom er vanskelig at diagnosticere, fordi den netop er – sjælden. Men tidlig diagnose og behandling kan være afgørende for det enkelte barn. Derfor skal vi udnytte det store potentiale, der er i nye teknologiske muligheder.

På trods af sine 23 år er Jonas mentalt som en niårig. Han ser dårligt og må ikke spille fodbold eller løfte tungt. Hans lillebror Frederik på ni år ligner derimod en hvilken som helst anden dreng på ni år. Han er vild med fodbold, god til matematik og kan læse og skrive. Mens lillebror Frederik kommer til at leve et næsten normalt liv, vil Jonas altid være afhængig af hjælp.

Frederik og Jonas lever med den samme sjældne sygdom – eller den samme arvelige genvariant. Men da storebror Jonas bliver født, er man ikke klar over, at den findes i familien, og derfor bliver Jonas ikke undersøgt for den. Det betyder, at sygdommen opdages for sent i Jonas’ tilfælde, og han kommer sent i gang med behandling. Hos Frederik har man derimod haft mulighed for at diagnosticere tidligt, fordi man præcist vidste hvilket arveligt sygdomsgen, man skulle undersøge, da han blev født.

Frederik og Jonas’ historie illustrerer en af de væsentligste udfordringer ved diagnosticering af mange sjældne sygdomme, der desværre rammer alt for mange førstefødte børn. Og skal vi forkorte vejen til diagnose – også for børn som Jonas – er vi nødt til at prioritere screening af nyfødte og styrke de omkringliggende processer mere, end vi gør i dag.

I dag har vi adgang til teknologiske metoder, der kan flytte bjerge inden for tidlig diagnostik. Ved at tage en hælblodprøve fra nyfødte, kan vi hurtigt få svar på, om barnet lider af en række sjældne og medfødte sygdomme, der kan give alvorlige mentale og fysiske handicap. Sygdomme, der kan behandles, hvis de opdages i tide.

Vi står lige nu med et stort teknologisk potentiale for at nedbringe den diagnostiske alder for sjældne sygdomme, der i dag er seks-otte år afhængig af diagnose. Men skal det lykkes, bør vi styrke indsatsen – selvom vi allerede er langt. Vi kunne for eksempel skele til nabolandene.

I Danmark tilbyder vi i dag neonatal screening af alle spædbørn, hvor de screenes for 18 alvorlige, behandlelige sjældne sygdomme. Men retter vi blikket mod Sverige og Finland screener man her for 26 sjældne sygdomme, og i Norge er tallet 24. Tager vi lidt længere sydpå til Italien, screener man for hele 48 forskellige sygdomme.

Vi bør se nærmere på at udvide det nuværende screeningprogram og også screene for flere behandlelige sjældne sygdomme herhjemme. Screening er absolut det bedste redskab, vi har til rådighed inden for tidlig diagnostik af sjældne diagnoser – og teknologien er allerede på plads. Det er et spørgsmål om at prioritere endnu mere udvikling inden for avanceret diagnostik og screening fra politisk side.

En anden teknologisk revolution er helgenomsekventering, hvor man analyserer hundredevis af gener på samme tid. Denne teknologi har allerede revolutioneret måden og hurtigheden, hvorpå vi kan diagnosticere sjældne sygdomme. Anvendelse i hospitalsregi, særligt i pædiatrien, har allerede ført til præcis og hurtig diagnostik af en lang række sygdomme. Der er grund til at støtte op om disse nye teknologiske muligheder og samtidig styrke procedurer og ressourcer rundt om teknologien i sundhedssystemet. Teknologierne har en pris, herunder behovet for information, genetisk rådgivning og afklaring af utilsigtede fund.

Diagnosticering af sjældne sygdomme er nødt til at foregå på mange niveauer i sundhedssystemet. Det gælder – ud over de dedikerede centre på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital – også praktiserende læger, børneafdelinger med flere.

Hvis vi skal udnytte potentialet i de nye teknologiske muligheder, er det afgørende, at vi sikrer sammenhæng mellem de mange aktører.

Ud over forbedret kommunikations- og henvisningsveje mellem aktører kan vi eksempelvis også etablere biobanker og registre, så vi kan udvikle algoritmer, der kan understøtte en mere effektiv diagnostisk proces på tværs af sundhedsvæsenet, og gennemføre meningsfuld opfølgning på indsatser med statistik, så vi kan se, hvad der virker.

I Danmark har vi i dag en national strategi for hele sjældne-området, for både børn og voksne. Det er et stort og positivt skridt på vejen, men vi er langtfra i mål. Vi skal arbejde henimod at sikre, at avanceret diagnostik af sjældne sygdomme når ud til alle, der har behov.

Det kan vi kun lykkes med, hvis vi samarbejder på tværs af patientorganisationer, sundheds- og bevillingsmyndigheder, sundhedspersonale og forskere i Danmark, Norden og resten af Europa.

Derfor håber vi, at sundhedsministeren og de øvrige politikere vil anerkende potentialerne ved screening af nyfødte og et udvidet screeningprogram samt prioritere et styrket samarbejde på tværs af relevante aktører. Med en sådan kobling af prioriteter kan vi forkorte vejen til diagnose for børn og voksne, der lever med en sjælden sygdom.

Allan Meldgaard Lund er professor ved center for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Københavns Universitet. Birthe Byskov Holm er formand for Sjældne Diagnoser.