En blodprøve fra moderen kan kortlægge det ufødte barns gener. Dermed kan man finde ud af, om barnet er levedygtigt eller har alvorlige lidelser og handicaps samt kromosomfejl som eksempelvis Downs syndrom. Hidtil har det været nødvendigt også at foretage en såkaldt moderkagebiopsi for at få vished, men det er ikke længere nødvendigt.
Den nye metode har været brugt det seneste par år på private klinikker samt nogle offentlige hospitaler, men fra den 1. marts udrulles programmet i hele landet.
De nye retningslinjer, som Sundhedsstyrelsen netop har udsendt, betyder, at man fremover, hvis scanningen i første del af graviditeten viser øget risiko for Downs syndrom, vil blive tilbudt at få taget en blodprøve, som kan be- eller afkræfte mistanken. Det er kun sjældent nødvendigt at lave indgreb som moderkagebiopsi og fostervandsprøve, der medfører en procents risiko for spontan abort.
Men med de nye screeningsmetoder kan man mere end det. Det vil således også blive muligt at blotlægge alle barnets gener. Derved øges risikoen selvsagt for at gøre uventede fund – det vil sige andre fund end dem, man i udgangspunktet undersøger for.
For eksempel vil man kunne finde kromosomafvigelser, der kan forudsige øget risiko for blandt andet at udvikle visse former for kræft, Parkinsons sygdom og psykisk sygdom.
Børnelæge, professor i pædiatri på Københavns Universitet og formand for Det Etiske Råd Gorm Greisen ser positivt på de nye muligheder inden for fosterdiagnostikken, og det at der nu bliver fælles retningslinjer i hele landet, men gør samtidig opmærksom på, at de er forbundet med visse etiske dilemmaer.
”Det nye ved NIPT-testen (blodprøven red.) er, at man kan undersøge for kromosomfejl uden at risikere at skade fosteret. Det er godt, for vi vil jo som læger gerne hjælpe de gravide. Men med de nye metoder sker der også det, at vi kan få flere oplysninger med end tidligere. Og selvom man primært vil undersøge for Downs syndrom, hvad sker der så det øjeblik, man finder små afvigelser? Skal man fortælle det til de kommende forældre? Skal man nøjes med skrive det i journalen, som de i øvrigt har ret til at se? Og hvad med andre pårørende, har de ret til at vide det, når nu det drejer sig om gener, som de måske også bærer?”, spørger han.
Gorm Greisen påpeger det problematiske i, at man nu har taget de nye testmetoder i brug uden at have haft en egentlig debat om, hvordan man skal forholde sig netop i de tilfælde, hvor man finder uventede genetiske afvigelser.
”Der er meget teknologioptimisme nu, og når man spørger folk i undersøgelser, er de positivt indstillet over for genetiske tests. Men man spørger også mennesker, som ikke nødvendigvis har så meget kendskab til det. Og det er jo her og nu, vi skal træffe nogle beslutninger om, hvad vi gør. Nogle beslutninger, som det kan være svært at gennemskue konsekvenserne af,” siger han og påpeger, at skrækscenarierne er til at tage og føle på.
”’Hvorfor har du fået det barn – er du ikke blevet screenet? Nå, jamen så må du selv rode med det,’ vil kommunen måske sige, når man beder om hjælp. Så langt kommer vi nok ikke ud. Men vi mangler at diskutere tingene i det store perspektiv,” siger han.
Formand for Jordemoderforeningen Lillian Bondo fremhæver, at man nu står med nogle nye testmetoder, som på den ene side kan gøre noget godt for vordende forældre, nemlig nedbringe risikoen for abort ved undersøgelse, og som på den anden side er noget, man ikke til bunds har diskuteret konsekvenserne af.
”Med de nye metoder kan man vise hele barnets dna-status. Det kan give nogle nye dilemmaer, for skal vi så for eksempel også vide, om et barn kan risikere at få sukkersyge som voksen? Nej, det skal vi selvfølgelig ikke, for det kan faktisk både forebygges og behandles. Men hvad skal vi så vide? Jeg synes jo, at det er vigtigt, at vi ikke får et samfund, hvor vi kun går efter det perfekte individ,” siger hun.
Lillian Bondo oplever, at forældre generelt er meget knyttede til det lille barn, der ligger i moderens mave. Hun mener ikke, de er kritiske over for uperfekte fostre. Det, de gerne vil bruge fosterdiagnostikken til, er at sikre sig så godt som muligt mod at sætte børn i verden, som ikke er levedygtige, står foran et lidelsesfuldt liv eller et liv med svært handicap.
”Og så er det fint, at de nye retningslinjer i højere grad giver rum til forældrenes egne behov for undersøgelse eller ej. For eksempel er Downs syndrom for nogle forældre en ulykke for barn og for familien, mens det for andre ikke er en grund til fravalg,” siger Lillian Bondo.”
Netop denne pointe finder næstformand i Landsforeningen Downs Syndrom Grete Fält-Hansen væsentlig.
”I Downs Syndrom-foreningen ser vi ikke Downs syndrom som en fejl, men som et anderledes livsvilkår. Og så mener vi, at disse tilbagevendende debatter om, hvad vi nu synes om endnu en ny screeningsmetode, som ikke indebærer risiko for abort, snart må løfte sig op og tage fat i, hvad det i bund og grund handler om,” siger hun og uddyber:
”Vi kan ikke tale os væk fra, at det, samfundet vil med den her teknologi, er at sortere. Fordi der har sneget sig en forestilling ind om, at nogle liv er bedre end andre. I sidste ende bliver det på det samfundsmæssige plan et spørgsmål om, hvad vi vil tillade at sortere fra. Og på det individuelle plan bliver det en diskussion om, hvornår vi synes, livet begynder. Og så længe samfundet accepterer, at man kan gå videre, så overlader man også individet til nogle sværere og sværere valg,” siger hun.
Psykolog og lektor ved institut for sundhedstjenesteforskning på Syddansk Universitet Lotte Huniche, har speciale i brugerperspektiver i sundhedsvæsenet. Hun er ikke umiddelbart bekymret for, at de nye screeningsmuligheder er ensbetydende med, at fagfolk vil begynde at screene for alskens sygdomme. Udfordringerne ligger et andet sted, mener hun.
”Den ene ting, som vil udfordre, er de tilfældige fund, som vil dukke op. Den anden ting er, at der er så meget variation i vores genetiske makeup, at man nemt kan stå med noget, der ser anderledes ud i forhold til det, man er vant til. Ingen aner, hvad det er, men det ser anderledes ud. Måske betyder det noget, måske gør det ikke. Men hvad gør man med den slags fund? Hvornår og hvor meget skal man informere om det?”, spørger hun og sætter fingeren på det essentielle i hele diskussionen om de udvidede muligheder inden for fosterdiagnostikken.
”Vi kortlagde genomet for 14 år siden. Dengang sagde vi, at nu har vi kortlagt hele genomet, så nu kender vi alfabetet. Men 14 år er ikke lang tid, og selvom vi kan alfabetet i dag, kender vi stadig ikke sproget,” siger Lotte Huniche.
For den nye fosterdiagnstik tale:
Man undgår risikoen for spontan abort som ved fostervandsprøve og moderkagebiopsi.
Man kan opdage fostre, der ikke er levedygtige.
Forældre kan forberedes bedre i de tilfælde, hvor de venter et handicappet barn.
Mod den nye fosterdiagnostik taler:
Man vil finde uventede kromosomafvigelser, som man ikke kender betydningen af.
Fagfolk sættes i dilemma, om hvor meget de skal oplyse om.
Man bevæger sig mod et samfund uden plads til det uperfekte.