Regeringen og Danske Regioner lancerede i 2016 en national strategi for personlig medicin (også kaldet præcisionsmedicin), altså behandling tilpasset den enkelte patient, og som led i strategien er der oprettet et Nationalt Genom Center. Der har været udtrykt skepsis over for lagring af danske patienters data fra genomanalyser i Nationalt Genom Center, blandt andet fremsat af Dansk Selskab for Almen Medicin og IT-politisk Forening.
På den anden side har man i sundhedsvæsenet, Sundhedsministeriet, Danske Regioner, Danske Patienter og Lægeforeningen store forventninger til anvendelse af genomanalyser til præcisionsmedicin til gavn for den enkelte patient. Folkelig opbakning er afgørende for, at personlig medicin kan blive til virkelighed og gavn for patienterne, men den til tider skingre debat giver ikke gode betingelser for at tage kvalificeret stilling.
I dette indlæg vil vi som læger og molekylærbiolog, der til daglig arbejder med at rådgive og undersøge mennesker med mulig arvelig sygdom, forsøge at forklare, hvad genetisk kortlægning indebærer, og hvilke etiske dilemmaer og mulige løsninger der set med vores øjne er vigtige at forholde sig til.
Det er langtfra nyt at anvende analyse af enkelte eller nogle få gener i behandling og udredning af den enkelte patient, men den teknologiske udvikling har gjort det muligt at undersøge alle patientens gener i en såkaldt exom- eller genomanalyse. Generne, der bliver undersøgt med en exomanalyse, udgør lidt populært sagt den aktive del af genomet, hvorfor denne analysetype er mest relevant til at diagnosticere genetiske sygdomme. Fremover vil man rutinemæssigt undersøge hele genomet, men det vil ikke medføre flere etiske dilemmaer, end hvad der håndteres i dag med exomanalyserne. Generelt stilles der krav til grundig information af patienten forud for en exom- eller genomanalyse.
Exomanalyse blev herhjemme taget i brug i diagnostisk øjemed for fem-seks år siden, og der er derfor opbygget stor erfaring med disse analyser, både den rådgivningsmæssige og den tolkningsmæssige del.
I det informerede samtykke til genomanalyse indgår der især tre vigtige elementer:
1) Information om indholdet af analysen, 2) Ønsker patienten tilbagemelding om tilfældighedsfund, og 3) Hvordan sikres information af familiemedlemmer med øget risiko for sygdom.
Før analysen iværksættes, møder patienten til en rådgivningssamtale, hvor der informeres om, hvad analysen går ud på, og at der kun ses efter varianter i sygdomsgener, som er oplagte ud fra patientens symptomer – og kun såfremt der ikke findes en genetisk forklaring på patientens symptomer, vil man gå videre med at analysere flere eller eventuelt alle generne.
Ved en genomanalyse påvises op til flere millioner genetiske varianter, og det er et stort arbejde at fortolke varianterne, det vil sige finde ud af hvilke der kan forklare patientens sygdom, og hvilke der ”bare” er normale varianter. Dette foregår i et tværfagligt samarbejde mellem molekylærbiologer og læger.
Der er ikke tvivl om, at genomanalyser er et fremragende diagnostisk redskab med et stort potentiale. Mange patienter vil kunne undgå en ”diagnostisk odysse”, hvis genomanalyser anvendes tidligt i udredningen, men den enkelte patients valg om, hvorvidt hun/han ønsker at få foretaget analysen, bør naturligvis respekteres.
Patienternes selvbestemmelsesret sikres også ved, at de selv tager stilling til, om de ønsker viden om tilfældighedsfund: De kan vælge kun at få viden om genetiske varianter, som har betydning for den aktuelle sygdom, eller de kan ønske at få ”alt” at vide, det vil sige også genetiske varianter, som kan medføre risiko for en anden sygdom end den, patienten er under udredning for. Patienten kan også vælge at begrænse informationen om tilfældighedsfund til de genetiske varianter, hvor der er forebyggelse/behandling, men i praksis kan det naturligvis være svært at skelne helt præcist mellem behandlelige og ikke-behandlelige sygdomme, da der udvikles behandling for flere og flere genetiske sygdomme.
Vores erfaring fra Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet er, at størsteparten af patienterne (82 procent) ønsker viden om alle tilfældighedsfund, 14 procent ønsker kun viden om tilfældighedsfund, hvor der er mulighed for behandling eller forebyggelse, mens 4 procent ikke ønsker viden om tilfældighedsfund. Stort set alle (99 procent) siger ja til, at deres data må anvendes til forskning, og alle siger ja til at blive kontaktet, hvis der senere fremkommer yderligere information om resultaterne.
Generelt er patienternes/familiernes holdning til genom-analyser altså meget positiv, og de begrunder ofte ønsket om at ”vide det hele” med, at de så har mulighed for at agere, hvis de skulle have øget risiko for en sygdom, som det er muligt at forebygge eller behandle hos sig selv og eventuelt andre familiemedlemmer. Ved samtalerne rådgives patienten om, hvem det er relevant for, og hvordan andre familiemedlemmer kan informeres.
Der er et kæmpe potentiale i forskning i genomdata med henblik på at udvikle bedre og mere effektive behandlinger. Forskningsprojekter følger stort set de samme retningslinjer som diagnostisk brug med hensyn til informeret samtykke og tilbagemelding af tilfældighedsfund. Der går typisk længere tid, fra patienten siger ja til deltagelse i forskningsprojektet, og indtil resultatet foreligger, end for diagnostiske analyser. Det kan derfor ikke afvises, at patienten har glemt alt om projektet, hvis hun/han senere bliver kontaktet omkring tilfældighedsfund.
Der kan være en udfordring i, at mange patienter baserer deres samtykke på tillid til lægen frem for en egentlig stillingtagen til indholdet i samtykket. Vi foreslår, at man initierer forskning, der kan belyse alternative former for informeret samtykke, som både kan styrke forsøgspersoners selvbestemmelse og kvaliteten af forskningen, for eksempel et dynamisk samtykke i elektronisk form, så patienten kan ændre mening om blandt andet tilbagemelding vedrørende tilfældighedsfund. Det giver også bedre mulighed for at vurdere, om en forsøgsdeltager efter nogle år ønsker denne tilbagemelding. En anden mulighed er et metasamtykke, hvor patienten ikke skal tage stilling til hvert enkelt forskningsprojekt, men mere overordnet til typer af forskningsprojekter.
Der er bekymring for datasikkerheden og manglende sikring af anonymiteten, når kæmpe datamængder fra genomundersøgelser samkøres med andre personlige data. Det bør selvfølgelig sikres, at lovgrundlaget respekterer patientens ønsker om opbevaring og adgang til data, og det er naturligvis vigtigt, at patienternes data er beskyttet så sikkert som muligt. At samle data fra genomundersøgelser i en national database under Nationalt Genom Center frem for på forskellige platforme og i uens formater på hospitaler og andre institutioner ser vi som et fremskridt både for behandling og forskning, som kommer patienterne til gavn.
Vi håber, at vi med dette indlæg bidrager til at mane skrækscenarier i jorden, og vi mener, at det er muligt at anvende genomanalyser til præcisionsmedicin, opbevare genomdata med henblik på behandling og forskning og samtidig bibeholde respekten for patienternes selvbestemmelse i en mere og mere kompleks verden.