Når fireårige Karl Marner Rasmussen slår øjnene op om morgenen, er det ikke en almindelig hverdag, der venter ham. Han kan ikke selv komme op af sengen eller spise sin morgenmad selv. Han kan heller ikke løbe rundt og lege eller snakke med resten af sin familie, sådan som de fleste fireårige gør det.
For Karl er syg, diagnosticeret med mitochondrial encefalomyopati, en såkaldt mitokondriesygdom, der blandt andet påvirker muskler og hjerne. Hans mentale udvikling stoppede, da han var spædbarn, og med sygdommen følger blandt andet epilepsi, nedsat nyrefunktion og store problemer med tarmen.
Han er en blandt 30-50.000 danskere, der lever med en sjælden sygdom. For selvom den enkelte sygdom kan være meget sjælden, svarer det samlede antal af de forskellige sjældne sygdomme til lige så meget som en middelstor folkesygdom. Cirka to tredjedele af de ramte er børn. På den internationale Sjældne-dag, der for nylig er løbet af stablen, forsøgte foreningen Sjældne Diagnoser at sætte fokus på de mange danskere, der er berørt, for lider man af en sjælden sygdom, står man ofte meget alene.
Det kan Karls mor, Lisbeth Marner, nikke genkendende til. Hun er selv læge, og det priser hun sig lykkelig for. Hun har svært ved at se, hvordan hendes søn ellers skulle klare sig i et til tider snørklet system.
”Det kan være meget tungt at være forældre til et barn med en sjælden sygdom. Man er på en måde hele tiden i en krisetilstand, fordi man skal håndtere alle de udfordringer, sygdommen medfører, og man står meget alene med sin viden,” siger hun.
Karl kommer ofte på hospitalet, fordi han kan blive rigtig dårlig, og når han bliver indlagt, føler Lisbeth Marner ofte selv, at hun er den primære læge.
”Hvis den faste læge, der kender Karl, ikke er der, er det svært for andre læger at vurdere hans tilstand. Og det er klart, at vedkommende ikke kan stå klar 24 timer i døgnet. Det betyder bare, at det gerne er mig, lægerne spørger til råds om behandlingen,” siger hun.
Den problematik kender Hanne Hove, der er overlæge ved Center for Sjældne Sygdomme (CSS) alt til. På centeret er fokus på at tilbyde diagnostik og behandling af sjældne sygdomme på samme høje niveau og med samme tilgængelighed som til mere almindelige sygdomme. Men det er næsten umuligt, understreger Hanne Hove.
”Det er ikke let at være sjælden. Man er både udfordret i forhold til diagnose og behandling, for diagnosen kan være lang tid undervejs, og behandlingen er ofte kompliceret og svært tilgængelig. Desuden kan den stort set aldrig føre til egentlig helbredelse af sygdommen, så det er primært alle følgesygdommene, vi kan hjælpe med,” siger hun.
Hun fortæller, at de pårørende til patienter med sjældne sygdomme ofte føler sig frustrerede og magtesløse.
”De oplever, at deres nære ikke kan få behandling på linje med andre, fordi læger og andet fagpersonale mangler det nødvendige kendskab til sygdommen. Familierne bliver ofte deres egne eksperter og kan blive nødt til at være dem, der træffer afgørelse om, hvad lægerne skal gøre,” siger Hanne Hove.
Hun tilføjer, at den manglende viden også kan føre til en forsinkelse af diagnosen, der gør, at patienterne risikerer at få skader på længere sigt. Personer med sjældne sygdomme risikerer nemlig i særlig høj grad at få varige men af sygdommen, der måske kunne være undgået. For har man ikke en diagnose, ved lægerne ikke, hvad de skal holde øje med.
Eksperterne, der har tilstrækkelig viden, er typisk få, og forskningen, der måske kunne føre til helbredelse, er både vanskelig og sparsom, fortæller Hanne Hove. I dag findes der kun behandlingstilbud til cirka en procent af alle kendte sjældne sygdomme, så ganske få bliver rigtig raske.
Og Lisbeth Marner ved da heller ikke meget om fremtidsudsigterne for Karl. Temmelig hurtigt fattede både familie og læger mistanke om, at Karl ikke udviklede sig, som han skulle. Cirka ni måneder gammel fik han sin diagnose.
”Jo større Karl bliver, jo mere afviger det selvfølgelig, hvad han kan. Der er mange ting, vi ikke kan gøre. Vi kan for eksempel ikke planlægge en ferie, for vi aner ikke, hvordan han har det lidt ude i fremtiden. Det presser parforholdet og tærer på familielivet,” siger Lisbeth Marner.
For hende er det vigtigste at blive mødt med fleksibilitet fra arbejdspladsen og sundhedssystemet, og det sidste kan hun godt indimellem føle, det kniber med. For eksempel kan der gå meget længe mellem aftalerne hos speciallægerne, og det er svært, hvis man føler, man har brug for hjælpen før, tilkendegiver hun. Hun fortæller, at når Karl ikke er plaget af en af de mange følgesygdomme, har han et fantastisk humør og smiler og charmerer alt og alle.
”Men vi aner ikke, hvor længe vi har ham. Vi ved ikke, om det bliver værre eller bedre, hvad han kommer til at evne, og hvordan vi skal indrette vores liv fremover. Det er en del af det at have et barn med en sjælden sygdom.”