Marthe Gautier fandt forklaringen på Downs syndrom. I 50 år blev hun glemt

Da hun døde som 96-årig forleden, var Marthe Gautier anerkendt for sin rolle i opdagelsen af kromosomfejlen, der er skyld Downs. Men i 50 år blev hun forbigået, fordi en kollega snød sig til hæder

Marthe Gautier er blevet et af de mest slående eksempler på Matilda-effekten, hvor mandlige forskere tager æren for deres kvindelige kollegers arbejde.
Marthe Gautier er blevet et af de mest slående eksempler på Matilda-effekten, hvor mandlige forskere tager æren for deres kvindelige kollegers arbejde. . Foto: Rodolphe Escher.

Da Marthe Gautier stille sov ind i byen Meaux nær Paris i en alder af 96 år, var hun en internationalt anerkendt forsker. Takket være hendes pionerarbejde ved man i dag, at Downs syndrom skyldes et ekstra kromosom på det 21. kromosompar.

Det var hendes omhyggelige laboratorieundersøgelser, som i 1958 afslørede det ekstra kromosom i et mikroskop.

Først i 2014 blev Marthe Gautiers andel i opdagelsen af det ekstra kromoson officielt anerkendt. Hun var respekteret som en fremtrædende børnelæge og forsker, specialist i børns hjertelidelser og siden leder af forskningsafdelingen i leversygdomme hos børn ved Inserm, det franske lægevidenskabelige forskningscenter, i Paris. Men i 50 år blev hun stort set ikke sat i forbindelse med den epokegørende opdagelse, der med ét slag forklarede årsagen til Downs syndrom.

En anden fransk forsker, Jérôme Lejeune, løb med hele æren, da han i 1959 offentliggjorde de forskningsresultater, der for første gang afslørede det ekstra kromosom.

”En lørdag ved middagstid i 1959 fik jeg tilsendt den artikel, der ville blive offentliggjort om mandagen. Og jeg var lamslået. Jérôme Lejeune og ikke jeg stod som førsteforfatter og altså som den, der havde lavet forskningen. Mit navn blev endog angivet som Marie Gauthier. Det var en fornærmelse. Men jeg var ung, og jeg vidste, at det ville være udmarvende at få oprejsning. Så jeg vendte tilbage til arbejdet som børnelæge, og jeg er stolt af min karriere og det, jeg har udrettet,” har Marthe Gautier sagt i et interview med tv-stationen France 2.

Marthe Gautier er blevet et klassisk eksempel på det, der kaldes Matilda-effekten i den videnskabelige forskning, når mænd tager æren for deres kvindelige kollegers arbejde.

Hun blev født i 1925 som den femte blandt syv søskende og voksede op i en landbofamilie øst for Paris. Især moderen satte alt ind på, at hendes begavede døtre fik en uddannelse. Marthe ville først studere latin, men valgte så lægestudiet. Efter sin eksamen fik hun tilbudt et studieophold på Harvard Universitetet i USA. Her blev hun oplært i dyrkning af cellekultur, en ny teknik, som endnu ikke blev benyttet i Frankrig.

Min ældste søster, som læste til læge før mig, advarede mig om, at det var hårdt at begå sig som kvinde i dette miljø, der var domineret af mænd.

Marthe Gautier

Da hun vendte tilbage til Paris, blev hun afdelingsleder på Trousseau-hospitalet under professor Raymond Turpin, som behandlede børn med Downs syndrom og var optaget af de helt nye teorier om, at sygdommen kunne skyldes kromosomfejl. At undersøge det krævede et laboratorium til dyrkning af cellekultur. Det havde hospitalet ikke.

”Men jeg sagde, at det var det, jeg havde lært i USA, og hvis han fandt nogle lokaler, ville jeg tage mig af resten,” har Marthe Gautier skrevet i det videnskabelige magasin La Recherche.

Hun tog et lån for at kunne købe det mest nødvendige udstyr. Embryonale stamceller skaffede hun fra hønseæg, og hun havde også brug for en hane, der kunne levere plasma til at fiksere prøverne. Den skaffede hun hjemme i landsbyen, hvorefter den blev sat i pleje hos en sygeplejerske, der havde en have.

”Plasma tog jeg fra mig selv, og efter flere måneders arbejde var jeg sikker på, at min forskningsprotokol var sikker. Jeg fik professor Turpin til at levere blod og væv efter kirurgiske indgreb på børn med Downs syndrom. Og dér var det: på det 21. kromosompar var der tre i stedet for to kromosomer,” fortalte Marthe Gautier.

Men hun havde brug for et mikroskop, der kunne tage billeder. En af Turpins elever, Jérôme Lejeune, havde adgang til sådan et mikroskop og tilbød at hjælpe hende. Hun gav ham sine prøver. Og hun så dem aldrig igen.

Nogle måneder senere var Jérôme Lejeune i Montreal i Canada til en konference, hvor han præsenterede opdagelsen som sin egen og fremlagde mikroskopbillederne som dokumentation. Lejeune blev en berømthed og interviewet i medierne, som skrev, at han havde gjort opdagelsen sammen med ”frøken Gautier og professor Turpin”.

Marthe Gautier opgav kampen og vendte tilbage til sit første kald som børnekardiolog, men specialiserede sig også i leversygdomme, og hendes forskning bidrog til at forklare årsagen til gulsot hos børn. 

Først i 2009 skrev hun sin version af historien i La Recherche. Og i 2014 anerkendte Inserms etiske komité i en officiel erklæring, at Marthe Gautier spillede en nøglerolle i opdagelsen, som Jérôme Lejeune næppe kunne have spillet, da han ikke havde hendes kompetencer til dyrkning af cellekulturer.  

Lejeune, der døde i 1994, anerkendes stadig for sit arbejde omkring trisomi 21. Men han må dele æren med Marthe Gautier.

”Min ældste søster, som læste til læge før mig, advarede mig om, at det var hårdt at begå sig som kvinde i dette miljø, der var domineret af mænd. Jeg har haft fantastiske oplevelser som børnekardiolog. Jeg er stolt af det, jeg har udrettet. Men hele denne historie med Jérôme Lejeune har været en kilde til stor, stor lidelse for mig,” sagde Marthe Gautier i et interview med TV5 Monde, da hun i 2014 modtog den franske æresorden for sit arbejde.

Smerten forsvandt aldrig. Men da hun døde den 30. april, havde hun fået oprejsning.