Alvorlige lungeskader og forhøjet dødelighed kunne undgås hos børn, hvis man testede alle nyfødte rutinemæssigt for den livstruende og arvelige sygdom cystisk fibrose.
Hvert år får omkring 15 børn konstateret den sjældne sygdom, men halvdelen opdages så sent, at de har fået meget svære kroniske skader i lungerne og mistrives blandt andet på grund af lav vægt. Skaderne kunne være undgået med indgriben i tide.
Det er få børn, men for dem er det her et kæmpe problem. De får nogle skader, som er langt mere omfattende end hos de børn, der diagnosticeres med det samme. Derfor er det både uetisk og urimeligt, at man ikke screener alle nyfødte, siger Helle Ousted, sekretariatschef for Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose.
LÆS OGSÅ: Besøg af sundhedsplejersker skal hindre boom af syge spædbørn
Det har været muligt at teste nyfødte for sygdommen i 15 år, og screening er allerede indført i både USA, Australien, Canada og de fleste lande i Europa.
I Danmark får stort set alle nyfødte taget en blodprøve i hælen lige efter fødslen. Her undersøger man i forvejen for 16 andre alvorlige og sjældne sygdomme. Og det bør man også gøre for cystisk fibrose, lyder det fra en lang række lægelige eksperter.
Blandt andre formanden for Dansk Pædiatrisk Selskabs udvalg for screening og klinisk genetik, overlæge ved Rigshospitalet Allan Meldgaard Lund. For over et år siden indstillede han til Sundhedsstyrelsen, at cystisk fibrose kom med i den rutinemæssige screeening.
Sygdommen opfylder alle kriterier for at komme med i screeningsprogrammet, som Sundhedsstyrelsen selv fastlagde i 2008. Så det er uforståeligt. Og jeg synes det er synd for danske nyfødte med cystisk fibrose, at de ikke kan nyde godt af en tidlig behandling som i andre europæiske lande. Børnene overlever bedre og klarer sig bedre, blandt andet hvis man kigger på deres trivsel, hvordan de vokser og deres lungefunktion, når man behandler dem tidligt, end når man behandler sent, siger Allan Meldgaard Lund, der også peger på, at det er en opslidende og langvarig proces for forældre og barn at få diagnosen stillet senere, fordi sygdommen er så sjælden og symptomerne diffuse.
LÆS OGSÅ: Danmark i toppen med fødevarehjælp til Syrien
I Sundhedsstyrelsen har man endnu ikke taget stilling til en screening, siger Steen Jespersen, sektionsleder i Enhed for Forebyggelse og Borgernære Sundhedstilbud:
Den samlede afvejning har vi ikke foretaget endnu. Det er ikke noget, vi ønsker at bruge unødig lang tid på, men vi må grundigt omkring det. I forhold til den enkelte familie er det klart en meget ulykkelig situation, men man skal tænke grundigt over, hvad der taler for og imod før indførelsen af nationale screenings-programmer, siger Steen Jespersen, der nødig vil sætte tidsperspektiv på afgørelsen.
En af de læger, som møder børn med cystisk fibrose, er Tacjana Pressler, overlæge ved Cystisk Fibroseenhed på Rigshospitalet. Hun undrer sig over, at screeningen ikke er indført endnu og forklarer, at børn med cystisk fibrose faktisk er raske, når de bliver født.
Herhjemme venter vi på, at børnene bliver syge, før vi behandler. Og så er de allerede præget af sygdommen i større eller mindre grad. Vi vil gerne have mulighed for at starte med et rask barn og forhindre sygdomsudviklingen frem for at forsøge at reparere skaderne hos et sygt barn, hvilket gør deres helbred og livsudsigter dårligere, siger Tacjana Pressler.